Bei allen in Österreich geborenen Babys wird in den ersten Tagen nach der Geburt eine Blutabnahme durchgeführt. Diese erfolgt meist durch einen Stich in die Ferse. Das Blut wird auf eine Papier Karte getropft, auf die medizinische Universitätsklinik in Wien geschickt und dort untersucht, erklärt Prim.a Dr.in Uta Zimmermann, ärztliche Leiterin im Ambulatorium Wiental.

Erkennung von 30 angeborenen Krankheiten

Mit dieser Methode können gleichzeitig 30 angeborene Krankheiten untersucht werden. Diese haben, wenn sie nicht erkannt werden, schwere Folgen für die Kinder. Werden sie erkannt, können sie behandelt werden.  Ziel ist, möglichst vielen Kindern ein gesundes Aufwachsen zu ermöglichen.

Das Programm wurde in Österreich im Jahr 1968 gestartet. Damals konnte nur eine einzige Stoffwechselstörung, die Phenylketonurie (PKU), untersucht werden. Im Lauf der Jahre wurde die Technik weiterentwickelt, sodass zahlreiche weitere seltene Stoffwechselerkrankungen rechtzeitig erkannt und behandelt werden können.

Zusätzlich untersucht wird z.B. der angeborene Schilddrüsenhormonmangel oder die Zystische Fibrose, eine schwere Lungenkrankheit, und viele andere seltenen Stoffwechselkrankheiten. Zuletzt sind 2021 die SMA (spinale Muskelatrophie, eine schwere, fortschreitende Muskelschwäche) und die SCIDs ( Servere congenital immune deficiency,  d.h. angeborene  Immunschwäche) dazu gekommen.

Erfolgreiches Werkzeug der Prävention

Jährlich werden bei zirka 100 bis 150 Kindern, die bei der Geburt gesund erscheinen, schwere behandelbare Krankheiten gefunden. Damit wird diesen Kindern eine gute Entwicklung ermöglicht. Das Neugeborenenscreening ist ein wichtiges und erfolgreiches Werkzeug der Prävention!